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Offline 2011-02-27 18:53:59
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Salut, tlm je tiens juste à dire un petit mot à toute la famille de Mon char.com, concernant un grand secret que je garde depuis mes début sur le site. La chose est la suivante: Je suis atteint d'une maladie qui se nomme la DYSTROPHIE MUSCULAIRE de type Duchenne, ce qui fait que je suis en fauteuil roulant et que je ne peux donc pas conduire ce magnifique bolide, dont je suis co-propriétaire avec mon père. Si je vous dit cela ce n'est pas pour avoir votre pitié, mais pour être franc avec tous les membres du site.
Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Cette maladie est causée par la modification d'un gène responsable de la fabrication de la protéine dystrophine, laquelle contribue à la force et la santé des muscles. Cette modification est ce qu'on appelle une mutation. Lorsque ce gène subit une mutation, la protéine dystrophine ne s'acquitte plus de sa fonction. Les cellules musculaires s'affaiblissent et se détruisent peu à peu. Rarissime chez les filles, cette maladie affecte surtout les garçons.
La dystrophie musculaire de Duchenne évolue de façon progressive. La faiblesse musculaire se fait d'abord sentir dans les jambes et les hanches. Les garçons atteints tombent fréquemment, éprouvent de la difficulté à courir, à monter les marches, voire à se lever d'une chaise; ils marchent souvent sur la pointe des pieds et ont des mollets très développés. La faiblesse croissante finit par rendre la marche ardue et imposer l'usage d'un fauteuil roulant. Puis, tous les muscles perdent de leur vigueur, même ceux qui servent à la respiration et au battement du coeur.
La dystrophie musculaire de Duchenne est un trouble héréditaire causé par une mutation du gène responsable de la production de la dystrophine. La transmission de cette maladie s'effectue de mère en fils. Le gène responsable de la fabrication de la dystrophine se situe en effet sur le chromosome X. Quand une mère transmet à un enfant un chromosome X contenant le gène défectueux, la maladie s'exprimera s'il s'agit d'un garçon, puisque celui-ci ne possède qu'un seul chromosome X. S'il s'agit d'une fille, elle ne contractera pas la maladie, car elle possède également une copie normale de ce gène sur l'autre chromosome X qu'elle a hérité de son père. Elle sera toutefois porteuse de la dystrophie, qu'elle pourra transmettre à ses fils.
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